「パックを追いかけているだけではだめだ。パックが行きそうなところに行っておかなければならない」
遺伝子は銃に弾を込め、環境は引き金を引く
人間のDNA配列は99.6%同じ
遺伝の原則
・ヒトは二倍体
DNA指示書に遺伝子を二つずつ持っている。
・劣性遺伝疾患の場合、関係する遺伝子の両方にミススペルがある
・優性遺伝疾患の場合、正常な遺伝子ひとつとミススペルの遺伝子ひとつをもっているだけで発病する。
・大半の遺伝子がらみの病態の、親から子への継承は単純ではない。
・よくある病気のほとんどすべては遺伝的な要素を持っているが、これらの病気は単一の遺伝子ではなく、複数の遺伝子が関与している。→多遺伝子
新生児スクリーニング
フェニルケトン尿症
メープルシロップ尿症
ホモシスチン尿症
ガラクトース血症
先天性副腎過形成症
先天性甲状腺機能低下症
タンデムマス法による対象疾患(約20疾患)
保因者スクリーニング
子供に遺伝する病気 (遺伝性疾患) の原因遺伝子を持っているかどうかを、血液検査で調べる
母体スクリーニング
妊娠中の胎児に染色体異常や先天的な疾患がないかを調べる「非侵襲的」な検査
着床前遺伝子診断
生体外遺伝子治療
生体内遺伝子治療
幹細胞治療
iPS細胞
初期化因子の一つであるc-Mycががん原遺伝子であり、ウイルスベクターを使用するとiPS細胞のがん化リスクが高まる
